遗传检测可假设评估骨髓增生异常综合征风险

高于不确定性MDS患儿抽样的DNA突变栖息于

哈佛药学院布莱根妇女医务人员与达纳法伯癌症数据分析所的Rafael Bejar等人与纪念碑斯隆-史蒂夫琳癌症里面心的Omar Abdel-Wahab等人，对高于不确定性肾脏骨髓所致症(MDS)患儿的病因模型及DNA突变进行了一项正确性性数据分析，其结果在线发表于2012年8月6日的《临床学刊物》(Journal Of Clinical Oncology)上.根据国际病因指标分数系统(IPSS)的判定准则，与考虑到来得，部分考虑到不确定性较高于的肾脏骨髓所致症患儿的病情恶性转化成程度较高，并且其全面性死亡率也较短。对病因不确定性高于考虑到的患儿进行核实可以对治疗方法产生影响，并可改善高于不确定性肾脏骨髓所致症患儿的护理精神状态。数据分析人员针对288例IPSS较高于或IPSS里面等1型的肾脏骨髓所致症患儿，按MD Anderson高于不确定性病因指标分数系统(LR-PSS) 进行了法理性队列正确性，并对这些患儿的肾脏抽样里面的22个DNA进行了突变型检验，这些DNA最主要SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按不确定性子类，通过LR-PSS成功地将高于不确定性肾脏骨髓所致症患儿分层为3类，这3类患儿二者之间的全面性死亡率存在显著性相似之处(分之一20%的第一类患儿的里面位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 分之一56%的第二类患儿的里面位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 分之一25%的第三类患儿的里面位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就进行时了对病因模型的正确性。在所有抽样里面，有71%被鉴定借助于DNA突变，按LR-PSS分类，不确定性最高组的连带病因率甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1DNA突变与法理于LR-PSS的较短全面性死亡率二者之间存在关连性。在最主要LR-PSS和其他DNA突变的多变量模型里面，仅有EZH2DNA突变仍在病因方面保持显著性(不确定性比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项数据分析里面，数据分析人员通过转转化成LR-PSS与EZH2DNA突变状态，共鉴定借助于29%的患儿为高于不确定性肾脏骨髓所致症患儿，且其病因均差于考虑到。他们认为，立即进行疾病修饰疗法可使这些患儿从里面预见。

查看信源地址

编辑： zhengwenchao